CYSTINURIE

Co je cystinurie?
Cystinurie je autosomálně recesivně dědičně podmíněná metabolická porucha transportu aminokyselin (cystinu) v ledvinách.

Cystin je neesenciální aminokyselina důležitá pro tvorbu bílkovin, která je v kyselém prostředí špatně rozpustná. Cystin si dokáže organismus sám v potřebném množství vytvářet a normálně se po přefiltrování v ledvinách vrací zpět do organismu.

U jedinců postižených cystinurií dochází k shromažďování nerozpustného cystinu v moči (moč je kyselá) a následkem toho dochází k tvorbě typických šestibokých krystalů cystinu, posléze i močového písku a kamenů.

Které psy postihuje?
Cystinurie byla pozorována u více než 60 plemen psů, avšak u novofundlandů jsou pozorovány klinické příznaky mnohem dříve než u jiných plemen, někdy kolem 5 měsíce věku, a v mnohem těžší formě.
Touto chorobou mohou být postiženi psi i feny, ale vzhledem k tomu, že psi mají delší a užší močovod, klinické příznaky se u nich projevují dříve a silněji než u fen.

Jaké jsou příznaky?
U psů někdy probíhá onemocnění bez vnějších příznaků a mnoho majitelů ani netuší, že jejich pes má cystinurii. Pokud však dojde k tvorbě močového písku, příp. kamenů, pak nastávají problémy.

Mezi příznaky patří:
* opakované infekce močových cest
* přítomnost krve v moči - hematurie
* přítomnost krystalů v moči
* retence moči - pes se snaží močit, ale není toho schopen. Toto je již velmi závažný stav a vyžaduje okamžitou návštěvu veterináře! V extrémních případech zadržování moči může dojít k prasknutí močového měchýře nebo k selhání ledvin a následně ke smrti.

Jaké jsou možnosti vyšetření a léčby?
Vyšetření a léčba patří vždy do rukou veterináře!

Diagnóza spočívá v chemickém vyšetření moče a močového sedimentu. V případě močových kamínků ale toto vyšetření nemusí stačit a na řadu přichází sonografické nebo rentgenologické vyšetření.

K léčbě se používají preparáty, které vážou cystin a tak předcházejí vzniku krystalů cystinu. V případě nedostatečné reakce na tyto přípravky nebo u těžších stavů je jediným řešením chirurgické odstranění kamenů z močového měchýře, bohužel to bývá řešení pouze dočasné, protože krystaly a kameny mají tendenci se vytvářet znovu.

Jak lze v chovu do budoucna zamezit narození jedinců postižených cystinurií?
Cystinurie, jak již bylo řečeno, je autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Jinými slovy, v plemeni jsou jedinci zcela zdraví, jedinci nemocní a jedinci zdraví, ale přenášející vlohu k tomuto onemocnění.

Označíme-li si písmenem N-normální formu alely genu pro cystinurii, písmenem R-zmutovanou formu (defektní) alely genu pro cystinurii, pak:

NN - zdravý jedince (bez vlohy pro cystinurii, normal, free, clear, gesund, erbgesung, clear by parentage)

NR - zdravý jedinec, který je přenašečem vlohy pro cystinurii (přenašeč, nositel vlohy, carrier, träger)

RR - nemocný jedince (affected, ill, krank)

Při krytí potom může dojít k následujícím kombinacím:

rodiče	NN zdravý jedinec	NR přenašeč	RR nemocný jedinec
NN zdravý jedinec	100% potomků zdravých NN	50% potomků zdravých NN 50% potomků přenašeči NR	100% potomků přenašeči NR
NR přenašeč	50% potomků zdravých NN 50% potomků přenašeči NR	25% potomků zdravých NN 50% potomků přenašeči NR 25% potomků nemocných RR	50% potomků přenašeči NR 50% potomků nemocných RR
RR nemocný jedinec	100% potomků přenašeči NR	50% potomků přenašeči NR 50% potomků nemocných RR	100% potomků nemocných RR

Pouze po rodičích, kteří oba mají alespoň jednu alelu R (tzn. že jsou přenašeči nebo nemocní) se můžou narodit nemocní potomci. Nemocní jedinci RR by neměli být v žádném případě zařazování do chovu. Naopak není důvod, proč do chovu nezařadit také mimo zdravých jedinců NN i přenašeče NR. Z tabulky výše jasně vyplývá, že v případě vhodně zvolené kombinace přenašeč x zdravý jedinec, se narodí všichni potomci zdraví, pouze někteří z nich budou opět přenašeči cystinurie.

Naštěstí všechny tři typy jedinců lze dnes již poměrně snadno určit, jelikož pro novofundlandy a landseery existuje DNA test na cystinurii. V ČR jej provádí genetická laboratoř Genomia (lze samozřejmě využít i jakékoliv jiné zahraniční laboratoře - Laboklin v Německu, Healthgene v Kanadě, Optigen v USA...atd.). K provedení testu stačí pouze stěr z ústní dutiny, příp. malé množství krve. Přesný postup k objednání testu a odběru vzorku je vždy uveden na stránkách příslušné genetické laboratoře. Odběr je nejlépe provést u veterináře, který zároveň potvrdí identifikaci psa a výsledek testu tak může být poté zapsán prostřednictvím ČMKU do PP.

Co závěrem?
Cystinurie je jistě velmi závažná nemoc. Naštěstí zrovna pro naše plemeno existuje DNA test, který nám může její kontrolu šíření v plemeni značně usnadnit. Tento test již delší dobu patří ke standardním (povinným i nepovinným) vyšetřením chovných psů a fen velké většiny chovatelů po celé Evropě i jinde ve světe. O tom, zda tento test provádět či nikoliv si musíte rozhodnout vy chovatelé, protože především vy jste zodpovědní za kvalitu a zdraví štěňat, která se ve vaší chovatelské stanici narodí. Je velice dobře, že velká část z vás tento test již nyní (bez nařízení klubu) u svých chovných psů i fen nechává udělat, protože tímto vyšetřením lze jen získat. Nemocnému psu lze takto zajistit včas co nejlepší podmínky k plnohodnotnému životu, zdravý pes samozřejmě vždy potěší a přenašeč......není důvod jej vyřadit z chovu jen proto, že je nositelem vlohy pro cystinurii, pokud je v jiných ohledech typickým představitelem plemene a má prostřednictvím svých potomků čím přispět k rozvoji plemene. Jediných omezením pro jeho využití v chovu je to, že by měl být vždy spojován pouze se psem/fenou, kteří jsou zdraví a nenesou vlohu pro cystinurii. Určitě je to mnohem zodpovědnější než chovat na nevyšetřených jedincích, nemyslíte?

Zdroj:
Vladimíra Tichá: Cystinurie – dědičně podmíněná metabolická porucha psů
The Newfoundland Club UK - http://www.thenewfoundlandclub.co.uk/
Genetická laboratoř Genomia - http://www.genomia/